Μικροκεφαλία στα παιδιά: συμπτώματα και θεραπεία

Η μικροκεφαλία είναι μια συγγενής δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από σημαντική μείωση στον εγκέφαλο και στη συνέχεια στο κρανίο λόγω παραβίασης της διαδικασίας ανάπτυξης εγκεφαλικού ιστού κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου.

Η ασθένεια μπορεί να είναι μια ανεξάρτητη ανωμαλία ή να είναι αποτέλεσμα διαφόρων γενετικών διαταραχών (πραγματική μικροκεφαλία). Η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί στο έμβρυο ακόμη και αν η έγκυος έχει υποφέρει από διάφορες παθολογίες (ψευδής μικροκεφαλία).

Αλλά, ούτως ή άλλως, και για αυτή την απόκλιση χαρακτηρίζεται από μια υστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη του παιδιού ή την εκδήλωση άλλων διαταραχών του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Τι είναι αυτό;

Η μικροκεφαλία είναι μια σοβαρή νευρολογική ασθένεια, συνοδευόμενη από σημαντική μείωση της μάζας του εγκεφάλου και επακόλουθη ελάττωση του κρανίου κατά περισσότερο από 2 έως 3 σιγματικές αποκλίσεις (σε σύγκριση με τις γενικά αποδεκτές φυσιολογικές τιμές). Η ασθένεια εμφανίζεται σε 1 στις 10.000 περιπτώσεις και η επικράτησή της είναι η ίδια μεταξύ αγοριών και κοριτσιών.

Σε 10% των περιπτώσεων, όπως δείχνουν οι παρατηρήσεις, η μικροκεφαλία είναι η αιτία της ανάπτυξης ολιγοφρένιας. Σε ένα νεογέννητο παιδί με τέτοιο ελάττωμα, η περιφέρεια της κεφαλής κατά κανόνα δεν υπερβαίνει τα 25-27 cm, ενώ οι παράμετροι των 35-37 cm θεωρούνται φυσιολογικές. Η εγκεφαλική μάζα σε παιδιά με μικροκεφαλία είναι περίπου 250 g με ρυθμό 400 g.

Αιτίες ανάπτυξης

Η μικροκεφαλία χωρίζεται σε πρωτογενή (αληθινή ή κληρονομική) και δευτερογενή (ψευδή, σύνδρομο). Η πρωτογενής μικροκεφαλία εμφανίζεται σε 7 - 34% όλων των περιπτώσεων και καταγράφεται κυρίως σε παιδιά με κληρονομικές ασθένειες.

Αληθινή (πρωτογενής) μικροκεφαλία: αιτίες

Η πρωτογενής μικροκεφαλία έχει διάφορες μορφές που είναι μεμονωμένες παθολογικές ανωμαλίες:

  1. Το σύνδρομο Giacomini είναι γενετικά καθορισμένη μικροκεφαλία, συνοδευόμενη από ψυχικές διαταραχές που συχνά συνδυάζονται με σπασμικό σύνδρομο και προοδευτική παράλυση.
  2. Σύνδρομο Payne. Μια άλλη κληρονομική ασθένεια που εμφανίζεται μόνο στα αγόρια. Χαρακτηρίζεται από κράμπες στα κάτω άκρα, καρδιακές ανωμαλίες και νευρικές διαταραχές.

Επιπλέον, η μικροκεφαλία μπορεί να σχετίζεται με:

  1. Σύνδρομο Down. Η ασθένεια συμβαίνει λόγω της παρουσίας ενός επιπλέον χρωμοσώματος σε 21 ζεύγη, γεγονός που οδηγεί σε ένα παιδί που παρουσιάζει διανοητική ανάπτυξη, μικροκεφαλία και μείωση της παρεγκεφαλίδας και άλλων ανωμαλιών.
  2. Σύνδρομο Patau. Σε αυτή την περίπτωση, το επιπλέον χρωμόσωμα εμφανίζεται σε 13 ζεύγη, γεγονός που οδηγεί σε χαμηλό σωματικό βάρος του νεογέννητου μωρού, μικροκεφαλία και άλλες αναπτυξιακές ανωμαλίες.
  3. Σύνδρομο Edwards. Αυτή η γενετική διαταραχή αναπτύσσεται όταν εμφανίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα από το 18ο ζεύγος. Αυτό το ελάττωμα χαρακτηρίζεται από στενότητα και επιμήκυνση του κρανίου, υποβαθμισμένο βάρος του νεογέννητου, υποανάπτυξη του εγκεφάλου και της παρεγκεφαλίδας. Στο σύνδρομο Edwards, υπάρχει ένα ελάττωμα στην ανάπτυξη του σκελετού του προσώπου, των ποδιών και πολλών εσωτερικών οργάνων.
  4. Σύνδρομο κνησμού. Αυτό είναι ένα ελάττωμα χρωμοσώματος στο ζευγάρι 5, το οποίο προκαλεί μικροκεφαλία, ανεπαρκές σωματικό βάρος, υστέρηση στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη του μωρού. Επιπλέον, το παιδί έχει μια κραυγή, παρόμοια με το κοπάδι της γάτας, η οποία είναι αποτέλεσμα βλάβης του λαρυγγικού χόνδρου.
  5. Σύνδρομο Prader-Willi. Αυτή η βλάβη στο χρωμόσωμα 15, που είναι χαρακτηριστικό όχι μόνο της μικροκεφαλίας, αλλά και της καθυστερημένης ψυχοκινητικής ανάπτυξης, ελαττώματα στην εργασία των εσωτερικών οργάνων και των οστών.
  6. Miller-Dicker, όπου το ελάττωμα παρατηρείται στο χρωμόσωμα 17. Αυτή η παθολογία συνοδεύεται από παραβίαση της ανάπτυξης εγκεφαλικών νευρώνων στο έμβρυο. Αυτό εξηγεί το γεγονός ότι ο εγκέφαλος στο νεογέννητο είναι μικρότερος και επίσης έχει ανεπαρκή αριθμό συστροφών. Επιπλέον, το βρέφος έχει υποτονία, πολλαπλές δυσμορφίες εσωτερικών οργάνων και υστέρηση στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη.
  7. Φαινυλοκετονουρία. Αυτή είναι μια κληρονομική παθολογία στην οποία η επεξεργασία του αμινοξέος φαινυλαλανίνη έχει μειωθεί. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται ουσίες που έχουν τοξικές ιδιότητες και έχουν πολύ αρνητική επίδραση στο νευρικό σύστημα της μελλοντικής μητέρας. Παράλληλα με αυτό, αναστέλλεται η ανάπτυξη και ανάπτυξη του εγκεφάλου στο έμβρυο.

Δευτερογενής μικροκεφαλία

Η ανάπτυξη ψευδούς (δευτερογενούς) μικροκεφαλίας συμβαίνει υπό την επίδραση αρνητικών παραγόντων που επηρεάζουν το έμβρυο κατά την τοποθέτηση και τον σχηματισμό του εγκεφάλου. Η γενετική συσκευή των γονέων δεν υπόκειται σε καμία αλλαγή.

Για να προκαλέσει μια δευτερογενή μικροκεφαλία μπορεί:

  1. Λοιμώδη νοσήματα - ερυθρά, κυτταρομεγαλοϊός, τοξοπλάσμωση, ιλαρά, κλπ.
  2. Η πρόσληψη αλκοόλ από μια έγκυο γυναίκα. Η αιθανόλη διαπερνά το έμβρυο μέσω του πλακούντα, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει το λεγόμενο σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από νοητική καθυστέρηση του παιδιού, καθώς και δυσλειτουργία των εσωτερικών οργάνων.
  3. Εθισμός. Τα ναρκωτικά που καταναλώνονται από μια έγκυο γυναίκα διαπερνούν εύκολα τον πλακούντα στο έμβρυο, προκαλώντας πολυάριθμα ελαττώματα και ανωμαλίες στην ανάπτυξή του.
  4. Λήψη φαρμάκων που αντενδείκνυται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτά είναι τα αντιβιοτικά, οι ορμόνες, τα αντικαταθλιπτικά, κλπ.
  5. Υποξία του εμβρύου. Η πείνα με οξυγόνο των εμβρυϊκών ιστών οδηγεί σε καθυστέρηση στο σχηματισμό, ανάπτυξη και ανάπτυξη του. Ως αποτέλεσμα, προκύπτουν διανοητικές καθυστερήσεις και άλλες ανωμαλίες.
  6. Η νηστεία Εάν μια γυναίκα ενδιαφέρεται για την πείνα ή δεν καταναλώνει πρωτεϊνικά τρόφιμα στη σωστή ποσότητα, αυτό έχει αρνητική επίδραση στο σχηματισμό εμβρυϊκών οργάνων. Αυτό είναι γεμάτο με την ανάπτυξη των δυστροφιών και των διαφόρων φαινομένων.
  7. Κοιλιακά τραύματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να οδηγήσουν σε επιδείνωση της ανάπτυξης του εγκεφάλου και των εσωτερικών οργάνων στο έμβρυο. Μερικές φορές, οι τραυματισμοί αυτοί οδηγούν στον θάνατο του παιδιού.
  8. Έκθεση ακτινοβολίας. Με την ανάπτυξη του εμβρύου, εμφανίζεται ενεργή ανάπτυξη όλων των ιστών. Οι επιδράσεις της ακτινοβολίας σε αυτό το διάστημα οδηγούν σε μη αναστρέψιμες διεργασίες στον εγκέφαλο.

Συμπτώματα

Με τη μικροκεφαλία στο νεογέννητο, παρατηρείται μειωμένο μέγεθος κρανίου και αυτό το ελάττωμα παραμένει για πάντα.

Το κρανίο του προσώπου κυριαρχεί πάνω από τον εγκεφαλικό, ο ασθενής έχει ένα στενό, κεκλιμένο μέτωπο, τα προεξέχοντα φρύδια, το μεγάλο μέγεθος των αυτιών. Το κλείσιμο των κρανιακών ραμμάτων και της μεγάλης γραμματοσειράς καθορίζεται κατά τη διάρκεια των πρώτων μηνών της ζωής του ασθενούς με μικροκεφαλία. Καθώς μεγαλώνουν, τέτοια παιδιά υστερούν στο κέρδος βάρους και στο ύψος (μέχρι τον νάφι), έχουν δυσανάλογη διάπλαση, στενό ουρανό, μεγάλα και σπάνια δόντια.

Οι νευρολογικές διαταραχές σε αυτή τη νόσο συνοδεύονται από:

  • μυϊκή δυστονία.
  • αταξία;
  • σπαστική paresis;
  • cross-eyed?
  • σπασμούς.
  • επιληψία;
  • Εγκεφαλική παράλυση.

Λόγω καθυστέρησης στην ανάπτυξη, τα μωρά με μικροκεφαλία αρχίζουν να σέρνονται αργά, να μιλάνε, να περπατούν, να κρατούν τα κεφάλια τους. Υπάρχει μια επιβράδυνση στην ανάπτυξη της κινητικότητας του λόγου, το φτωχό λεξιλόγιο, μια παραμορφωμένη κατανόηση του λόγου που απευθύνεται στο παιδί.

Οι αποκλίσεις στην πνευματική ανάπτυξη τέτοιων μωρών μπορούν να εκδηλωθούν με ποικίλη ένταση - από τη θανατηφόρα μέχρι την ιδιοτροπία. Εάν τα συμπτώματα της μικροκεφαλίας δεν είναι πολύ έντονα, τα παιδιά μπορούν να εκπαιδευτούν, να είναι ικανά για αυτο-φροντίδα και απλά καθήκοντα. Όμως, δυστυχώς, στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς με παρόμοια απόκλιση χρειάζονται φροντίδα και συνεχή παρακολούθηση από τους ενήλικες.

Όσον αφορά την ιδιοσυγκρασία, τα παιδιά με μικροκεφαλία ανήκουν στην τορπίλη και στην αγγειοπλαστική ομάδα. Για την πρώτη περίπτωση είναι χαρακτηριστικές:

  • χαμηλή κινητικότητα ·
  • λήθαργο και απάθεια.
  • παθητικά μιμητική δραστηριότητα.

Παιδιά της ομάδας της αγγειοπλαστικής:

  • υπερκινητικά ·
  • fussy;
  • υπερβολικά κινητό.
  • απροσεξία.

Συναισθηματικά, τα παιδιά με μικροκεφαλία δεν διαφέρουν από τους συνομηλίκους τους. Είναι καλοί και φιλικοί, αλλά μερικές φορές μπορεί να είναι υπερβολικά ζεστοί, η διάθεσή τους μπορεί να αλλάξει δραματικά.

Διαγνωστικά

Για την κύρια διάγνωση, ο γιατρός συλλέγει ένα ιστορικό, δίνοντας λεπτομέρειες στους γονείς του μωρού. Στη συνέχεια, πραγματοποιείται μια οπτική εξέταση του παιδιού με αξιολόγηση της κατάστασης των ελατηρίων, μετρώντας την περιφέρεια της κεφαλής, ακολουθούμενη από μια σύγκριση των παραμέτρων που έχουν ληφθεί με τον πίνακα των εκατονταετών και μια μελέτη των συμπτωμάτων που υποδηλώνουν παραβίαση της διανοητικής ανάπτυξης.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια γυναίκα υποβάλλεται τακτικά σε υπερηχογραφήματα για να συγκρίνει τις βιομετρικές παραμέτρους της ανάπτυξης του εμβρύου. Ωστόσο, ο υπερηχογράφος δεν είναι πάντα ενημερωτικός, επομένως σε 70% των περιπτώσεων μικροκεφαλία στο έμβρυο ανιχνεύεται στο τρίτο τρίμηνο της κύησης. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, η άμβλωση δεν είναι πλέον δυνατή.

Επιπλέον, ο υπερηχογράφος παρουσιάζει υψηλό σφάλμα στα τελικά αποτελέσματα, τα οποία σε 20% των περιπτώσεων αποδειχθούν λανθασμένα. Επιπλέον, τα ψευδώς θετικά και ψευδή αρνητικά δεδομένα έχουν σχεδόν την ίδια συχνότητα εμφάνισης. Για το λόγο αυτό, συνιστάται στους ασθενείς που διατρέχουν κίνδυνο να διεξαγάγουν πρόσθετες διαγνωστικές διαδικασίες - αμνιοκέντηση, καρυοτυπία εμβρύου, χοριακή βιοψία.

Είναι σημαντικό να διαφοροποιηθεί η μικροκεφαλία από άλλες ασθένειες (για παράδειγμα, κρανιόσταση), είναι απαραίτητο να διεξαχθεί ακτινογραφία του κρανίου. Οι περιεκτικές μελέτες συμβάλλουν στον προσδιορισμό του βαθμού παθολογίας. Για το σκοπό αυτό, συνταγογραφήστε EEG, εργαστηριακές εξετάσεις αίματος, CT ή MRI, νευροσκόπηση.

Θεραπεία της μικροκεφαλίας

Η μικροκεφαλία είναι μια ανίατη ασθένεια. Ως εκ τούτου, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια γυναίκα συνιστάται να υποβληθεί σε τακτική διάγνωση. Είναι επίσης απαραίτητο εάν οι γονείς του αγέννητου παιδιού έχουν κληρονομικές ασθένειες ή η μητέρα έχει υποστεί μολυσματικές παθολογίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την περίπτωση, συνιστάται η άμβλωση στα αρχικά στάδια, εάν το έμβρυο έδειξε σημάδια μικροκεφαλίας.

Ακόμη και αν τα παιδιά που γεννήθηκαν με τέτοια απόκλιση επιβιώσουν, το ελάττωμα παραμένει μαζί τους μέχρι το τέλος της ζωής. Το μόνο που μπορεί να κάνει η σύγχρονη ιατρική είναι να παράσχει μαθήματα για τέτοια παιδιά να τα διδάξουν, να βελτιώσουν την πνευματική τους ανάπτυξη και να τους επιτρέψουν να προσαρμοστούν στη ζωή στην κοινωνία.

Πρόβλεψη

Η μικροκεφαλία δεν θεωρείται θανάσιμη ασθένεια. Αλλά μπορεί να είναι επικίνδυνο εάν τα νευρικά κέντρα στις αναπνευστικές και άλλες ζωτικές λειτουργίες έχουν υποστεί βλάβη.

Εντούτοις, υπό το πρίσμα της μικροκεφαλίας, άλλες παθολογικές καταστάσεις μπορούν επίσης να αναπτυχθούν με τη μορφή:

  • Εγκεφαλική παράλυση;
  • καρδιακά ελαττώματα;
  • συγγενή καταρράκτη.
  • επιληψία;
  • σχηματισμό μετωπικών σχισμών.
  • νεφρική υποπλασία, κλπ.

Ενόψει αυτού, η πρόγνωση εξαρτάται άμεσα από τη συνολική κλινική εικόνα, την ταυτόχρονη μικροκεφαλία στο παιδί. Αλλά για να απαλλαγούμε εντελώς από την ασθένεια, όπως έχει ήδη αναφερθεί, είναι αδύνατο. Συχνά μειώνεται η διάρκεια των ασθενών και πολλοί από αυτούς πρέπει να παραμείνουν σε εξειδικευμένες σχολές οικογενειών για άτομα με διανοητική καθυστέρηση καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Πρόληψη

Για να αποτρέψετε την ανάπτυξη μικροκεφαλίας σε ένα παιδί, πρέπει:

  • να τηρούν μια ορθολογική προσέγγιση για τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης.
  • να εξετάζονται τακτικά για την παρουσία μολυσματικών ασθενειών και γενετικών παθολογιών στους γονείς (ιδιαίτερα σε έγκυες γυναίκες) ·
  • τερματίσει την πρώιμη εγκυμοσύνη εάν έχουν εντοπιστεί ύποπτες αναπτυξιακές ανωμαλίες στο έμβρυο ή το έμβρυο.

Ως εκ τούτου, μέλη οικογενειών όπου προηγουμένως υπήρξαν περιπτώσεις γέννησης παιδιών με μικροκεφαλία ή άλλα εγκεφαλικά ελαττώματα, είναι απαραίτητο να υποβληθεί σε διεξοδική γενετική εξέταση, η οποία θα βοηθήσει στην εκτίμηση των κινδύνων εκδήλωσης τέτοιων αποκλίσεων σε μελλοντικούς απογόνους.

Δείτε το βίντεο: Πυκνώνουν οι ενδείξεις για σύνδεση του ιού Ζίκα με την μικροκεφαλία (Ιανουάριος 2020).

Loading...

Αφήστε Το Σχόλιό Σας