Όλα για την αμυλοείδωση: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Η αμυλοείδωση είναι μια συστηματική παθολογία που χαρακτηρίζεται από διαταραχές των μεταβολικών διεργασιών στο σώμα και κατάθλιψη του ανοσοποιητικού συστήματος.

Τέτοιες διαταραχές οδηγούν στο σχηματισμό ενός συγκεκριμένου συμπλόκου πρωτεΐνης-σακχαρίτη. Σταδιακά, αρχίζει να εναποτίθεται στους ιστούς όλων των οργάνων, εκτοπίζοντας υγιή κύτταρα. Λόγω αυτής της παθολογικής διαδικασίας, διαταράσσεται η δραστικότητα ολόκληρου του οργανισμού, αναπτύσσεται πολυοργανική ανεπάρκεια, ως αποτέλεσμα της οποίας εμφανίζεται ένα θανατηφόρο έκβαση.

Η αμυλοείδωση είναι μια σπάνια συστηματική ασθένεια. Στους περισσότερους ασθενείς, έχει δευτερεύοντα χαρακτήρα. Οι κάτοικοι της Μεσογείου, καθώς και οι άνθρωποι εβραϊκής και αρμενικής ιθαγένειας, η ασθένεια οφείλεται σε γενετική προδιάθεση.

Ταξινόμηση

Οι παρακάτω τύποι αμυλοείδωσης διακρίνονται:

  1. Πρωτοπαθής αμυλοείδωση ή AL-αμυλοείδωση (προερχόμενες από ελαφρές αλυσίδες ανοσοσφαιρίνης). Η ανάπτυξή του συνδέεται με την εμφάνιση στο πλάσμα του αίματος και την εναπόθεση μη φυσιολογικών ελαφριών αλυσίδων ανοσοσφαιρινών στους ιστούς του σώματος. Αυτοί, με τη σειρά τους, συντίθενται από κακοήθη κύτταρα πλάσματος. Η ίδια διαδικασία παρατηρείται στο πολλαπλό μυέλωμα, αν και υπάρχουν σημαντικές διαφορές στον μηχανισμό ανάπτυξης μεταξύ αυτού και της αμυλοείδωσης.
  2. Δευτερογενής αμυλοείδωση ή ΑΑ-αμυλοείδωση (αποκτηθείσα). Εμφανίζεται σε οποιεσδήποτε χρόνιες φλεγμονώδεις διεργασίες στο σώμα όταν το ήπαρ αποκρίνεται στην παρουσία τους με υπερέκκριση άλφα-σφαιρίνης. Αυτή η μορφή της νόσου αναπτύσσεται στο υπόβαθρο της ρευματοειδούς αρθρίτιδας, της αγκυλοποιητικής σπονδυλίτιδας, της φυματίωσης, της λέπρας και άλλων παθολογιών. Άτομα ηλικίας άνω των 70 ετών αναπτύσσουν συχνά αμυλοείδωση ASC. Αυτός είναι ένας υποτύπος της μορφής αμυλοείδωσης, η ακριβής παθογένεση του οποίου είναι άγνωστη.
  3. Μεσογειακός διαλείπων πυρετός. Αυτή η ασθένεια μεταδίδεται μέσω της γενετικής γραμμής με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Ξεχωριστές εθνοτικές ομάδες ατόμων που ζουν στις ακτές της Μεσογείου υποφέρουν από αυτό το είδος παθολογίας. Υπάρχουν και υποείδη αυτής της παθολογίας. Για παράδειγμα, με την "πορτογαλική" αμυλοείδωση, επηρεάζονται οι απολήξεις των νεύρων στα πόδια. Με την "αμερικανική αμυλοείδωση", τα νεύρα των χεριών υποφέρουν. Ένα άλλο υποείδος είναι η οικογενής νεφροπαθής ή "αγγλική" αμυλοείδωση, η οποία χαρακτηρίζεται από την εκδήλωση συμπτωμάτων κνίδωσης, πυρετού και κώφωσης.
  4. ΑΗ-αμυλοείδωση. Η ασθένεια αναπτύσσεται μόνο σε ασθενείς που υποβάλλονται σε αιμοκάθαρση. Η έναρξη της παθολογικής διαδικασίας συνδέεται με την αδυναμία της μηχανής αιμοδιύλισης να φιλτράρει τη μικροσφαιρίνη βήτα-2 της τάξης MHC 1, η οποία χρησιμοποιείται από υγιείς ανθρώπους στα νεφρά.
  5. ΑΕ-αμυλοείδωση. Η ασθένεια αναπτύσσεται στα κύτταρα ορισμένων νεοπλασμάτων όγκων. Για παράδειγμα, η παθολογική διαδικασία μπορεί να επηρεάσει τα κύτταρα C του θυρεοειδούς αδένα με τη μορφή του μυελικού καρκίνου.
  6. ASC1-αμυλοείδωση ή γεροντική συστηματική αμυλοείδωση. Πριν από το σχηματισμό μιας μεταλλαγμένης πρωτεΐνης, ο μεταβολισμός της προαλβουμίνης στο αίμα συμβαίνει στους ηλικιωμένους.
  7. Αβ-αμυλοείδωση. Αυτός ο τύπος ασθένειας είναι ιδιαίτερα κοινός στους ασθενείς με Αλτσχάιμερ. Αλλά στην ιατρική πρακτική υπάρχουν περιπτώσεις οικογενειακής επίπτωσης αυτού του τύπου αμυλοείδωσης.
  8. AIAPP αμυλοείδωση. Η νόσος εμφανίζεται σε ασθενείς με βλάβες των νησίδων του Langerhans. Σε σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2 και σε ινσουλινώματα, αυτό το τμήμα του παγκρέατος επηρεάζεται και η ΑΙΑΡΡ-αμυλοείδωση αναπτύσσεται στο παρασκήνιο.
  9. Αμυλοείδωση φινλανδικού τύπου. Αυτή η μορφή της νόσου είναι αρκετά σπάνια. Η νόσος αναπτύσσεται ενάντια στο υπόβαθρο μιας μετάλλαξης του γονιδίου GSN, το οποίο είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της πρωτεΐνης jelsolin.

Αιτίες αμυλοείδωσης

Διάφορες πρωτεΐνες μπορεί να προκαλέσουν αμυλοειδείς καταθέσεις. Ωστόσο, υπάρχει μια ομάδα πρωτεϊνών, υπό την επίδραση της οποίας υπάρχει σοβαρή παραβίαση της δραστηριότητας των εσωτερικών οργάνων. Τα αμυλοειδή μπορούν να συσσωρευτούν σε μια ξεχωριστή περιοχή του σώματος και σε όλο το σώμα.

Οι αιτίες της αμυλοείδωσης εξαρτώνται από τον τύπο της.

Πρωτοπαθής αμυλοείδωση

Αυτός ο τύπος ασθένειας έχει ιδιοπαθή φύση. Με άλλα λόγια, αναπτύσσεται για άγνωστους λόγους και είναι αδύνατο να τα καθιερώσουμε. Αλλά συχνά ανιχνεύεται σε ασθενείς που πάσχουν από πολλαπλά μυελοειδή.

Στην περίπτωση αυτή, μιλώντας για συστηματική βλάβη, υπονοεί παραβίαση της δραστηριότητας ολόκληρου του οργανισμού. Τις περισσότερες φορές, η νόσος επηρεάζει το ήπαρ, την καρδιά, τον γαστρεντερικό σωλήνα, ορισμένες ομάδες νεύρων και νεφρών.

AL αμυλοείδωση συμβαίνει όταν συσσωρεύονται ελαφρές αλυσίδες αμυλοειδούς στο σώμα.

Δευτερογενής αμυλοείδωση

Οι λόγοι για την ανάπτυξη αυτού του τύπου αμυλοείδωσης περιλαμβάνουν:

  • συστηματικός ερυθηματώδης λύκος.
  • ρευματοειδής αρθρίτιδα.
  • φυματίωση;
  • ασθένεια φλεγμονώδους εντέρου.
  • ορισμένους τύπους κακοήθων ογκολογιών.

Τις περισσότερες φορές, αυτός ο τύπος ασθένειας επηρεάζει τους ιστούς της σπλήνας, των νεφρών, του ήπατος, των επινεφριδίων και των λεμφαδένων.

Αμυλοειδισμός ATTR και 2-βήτα

Οι λόγοι για την ανάπτυξη αυτών των ασθενειών μπορεί να είναι:

  • την απόθεση βήτα-2-μικροσφαιρίνης στο αίμα.
  • αιμοκάθαρση σε διάστημα 5 ετών.
  • τύπος νεφρικής ανεπάρκειας.

Οι αρθρώσεις, τα οστά, οι τένοντες υποφέρουν περισσότερο από αυτόν τον τύπο ασθένειας.

Οικογενής ή κληρονομική αμυλοείδωση (AF)

Πρόκειται για μια σπάνια μορφή αμυλοείδωσης που κληρονομείται. Έτσι, ο τρόπος μετάδοσης είναι γενετικός.

Συμπτώματα

Η κλινική εικόνα της αμυλοείδωσης εξαρτάται από διάφορους παράγοντες:

  • τη διάρκεια της παθολογίας.
  • θέσεις παθολογικών καταθέσεων ·
  • ο βαθμός παραβίασης των εσωτερικών οργάνων ·
  • την ποσότητα των αποθεμάτων αμυλοειδούς.
  • χαρακτηριστικά της βιοχημικής δομής του αμυλοειδούς.

Όταν η ασθένεια προχωρήσει στην λανθάνουσα (κρυφή) φάση, ο ασθενής δεν παρουσιάζει καμία ασθένεια. Όμως, καθώς συσσωρεύεται η παθολογική γλυκοπρωτεΐνη, διακόπτεται το έργο του προσβεβλημένου οργάνου, το οποίο επηρεάζει άμεσα την ευημερία του ασθενούς. Εξαρτάται από την εστία της νόσου και την κλινική εκδήλωσή της.

Η ταυτοποίηση της νόσου στα πρώιμα στάδια είναι δυνατή μόνο κατά τη διεξαγωγή μικροσκοπίας. Αλλά επειδή ο ασθενής δεν έχει υποκειμενικές καταγγελίες, είναι σχεδόν αδύνατο να υποψιαστεί την παρουσία αμυλοείδωσης.

Νεφρική αμυλοείδωση

Για τη νεφρική αμυλοείδωση χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση μέτριας πρωτεϊνουρίας, τότε - νεφρωσικού συνδρόμου. Μια τέτοια ασθένεια μπορεί να συνοδεύεται από:

  • υψηλή αρτηριακή πίεση.
  • πρήξιμο.
  • την ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.

Αμυλοείδωση της καρδιάς

Η καρδιακή αμυλοείδωση εκδηλώνεται:

  • αρρυθμία;
  • καρδιομεγαλία;
  • προοδευτικό CHF.

Όταν η παθολογία πηγαίνει στα αργά στάδια ανάπτυξης, ακόμη και μικρή σωματική άσκηση μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση δύσπνοιας. Και η προοδευτική καρδιακή ανεπάρκεια μπορεί να οδηγήσει σε:

  • εξίδρωμα περικαρδίτιδας.
  • ασκίτες.
  • εξίδρωση pleurisy.

Αμυλοειδές GIT

Με τον εντοπισμό των αποθέσεων αμυλοειδούς στους ιστούς του πεπτικού συστήματος, πρώτα απ 'όλα, μια μη φυσιολογική αύξηση της γλώσσας πρέπει να δίνει προσοχή στον εαυτό της. Επιπλέον, οι ασθενείς έχουν την εμφάνιση:

  • ναυτία;
  • καούρα?
  • δυσκοιλιότητα, η οποία μπορεί να αντικατασταθεί από διάρροια.
  • σύνδρομο δυσαπορρόφησης.
  • γαστρεντερική αιμορραγία.

Σε περίπτωση παθολογικής βλάβης του παγκρέατος, η αμυλοείδωση καλύπτεται ως χρόνια παγκρεατίτιδα. Εάν οι αμυλοειδείς αποθέσεις εντοπιστούν στο ήπαρ, ο ασθενής αναπτύσσει χολόσταση, ηπατομεγαλία, πυλαία υπέρταση.

Αμυλοείδωση του δέρματος

Σε περίπτωση αμυλοειδών δερματικών βλαβών σε προβληματικές περιοχές (λαιμός, πρόσωπο, φυσικές πτυχές) σχηματίζονται οζώδεις σχηματισμοί. Η νόσος μπορεί να καλυφθεί με νευροδερματίτιδα, ερυθρότητα λειχήνων και σκληροδερμία.

Αμυλοειδής Oda

Με αμυλοείδωση του μυοσκελετικού συστήματος, οι ασθενείς πάσχουν από:

  • μυοπάθεια;
  • περιαρθρίτιδα του βραχιονίου.
  • σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα.
  • πολυαρθρίτιδα με βλάβη συμμετρικών αρθρώσεων.

Κεντρικό νευρικό σύστημα αμυλοειδούς

Η αμυλοείδωση, η οποία επηρεάζει το νευρικό σύστημα, είναι αρκετά δύσκολη και συνοδεύεται από:

  • ανθεκτική κεφαλαλγία.
  • άνοια ·
  • ζάλη;
  • υπεριδρωσία;
  • ορθοστατική κατάρρευση.
  • παράλυση ή πάρεση των ποδιών.
  • πολυνευροπάθεια.

Συνέπειες και επιπλοκές

Στο πλαίσιο της αμυλοείδωσης αναπτύσσονται διάφορες οξείες παθολογικές καταστάσεις, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν το θάνατο του ασθενούς. Οι πιο συχνές και επικίνδυνες επιπλοκές της νόσου περιλαμβάνουν:

  1. Έμφραγμα του μυοκαρδίου. Η επίμονη αύξηση της αρτηριακής πίεσης στο νεφρωσικό σύνδρομο και η νεφρική ανεπάρκεια οδηγεί σε αύξηση του φορτίου στον καρδιακό μυ. Η εναπόθεση αμυλοειδών στους ιστούς ενός οργάνου οδηγεί σε σοβαρή διατάραξη της δραστηριότητάς του. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει μια ανισορροπία μεταξύ της κατανάλωσης οξυγόνου και της παράδοσής του. Η ανεπάρκεια του είναι ιδιαίτερα έντονη με σωματική άσκηση ή συναισθηματική δυσφορία. Εάν ο θάνατος δεν έχει συμβεί (δυστυχώς, αυτό συμβαίνει συχνότερα), τότε σχηματίζεται μια ουλή στην περιοχή του εμφράγματος, η οποία επιδεινώνει μόνο την ήδη περίπλοκη καρδιακή δραστηριότητα. Το αποτέλεσμα αυτής της ουλής είναι η ανάπτυξη χρόνιας καρδιακής ανεπάρκειας.
  2. Εγκεφαλικό επεισόδιο - μια παθολογική κατάσταση στην οποία υπάρχει παραβίαση της παροχής αίματος στον ιστό του εγκεφάλου. Η αμυλοείδωση χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση αιμορραγικού εγκεφαλικού επεισοδίου, ασθένειας στο οποίο η αιμορραγία ανοίγει μέσω του τοιχώματος ενός αιμοφόρου αγγείου που έχει υποστεί παραμόρφωση. Ως αποτέλεσμα, τα νευρικά κύτταρα εμποτίζονται με αίμα, μετά τα οποία πεθαίνουν. Μια τέτοια παραβίαση αποδεικνύεται από μια ποικιλία συμπτωμάτων, αλλά η πιο επικίνδυνη συνέπεια είναι ο θάνατος του ασθενούς.
  3. Θρόμβωση των φλεβών των νεφρών. Αυτή η διαδικασία συμβαίνει λόγω της συσσώρευσης ινωδογόνου και της εναπόθεσης αυτών στα τοιχώματα των νεφρικών φλεβών. Ενάντια στο περίβλημα του αυλού των αιμοφόρων αγγείων αναπτύσσεται νεφρική ανεπάρκεια. Η ασθένεια αναπτύσσεται όταν μια μεγάλη ποσότητα λευκωματίνης πλάσματος "περάσει" στο σύνδρομο νεφρωσικού νεφρού. Ταυτόχρονα, το ινωδογόνο δεν εξαλείφεται οπουδήποτε από το σώμα, το επίπεδο του υψώνεται και αρχίζει να καθιζάνει στους τοίχους των αιμοφόρων αγγείων με τη μορφή θρόμβων αίματος.
  4. Η ανάπτυξη μολυσματικών ασθενειών. Το ανοσοποιητικό σύστημα ενός ασθενούς με αμυλοείδωση είναι πρακτικά ανενεργό λόγω της αποτυχίας πολλών οργάνων και της ενεργού απομάκρυνσης πρωτεϊνών από το αίμα. Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με πνευμονία, σπειραματονεφρίτιδα, πυελονεφρίτιδα. Συχνά, το δέρμα, οι μαλακοί ιστοί, η γαστρεντερική οδός (τοξικές λοιμώξεις των τροφίμων) υποφέρουν επίσης. Επιπλέον, τα άτομα με αμυλοείδωση είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα στις ιογενείς λοιμώξεις. Συχνά αναπτύσσουν παρωτίτιδα, ιογενείς παθολογίες έρπητα, κλπ.

Διαγνωστικά

Δεδομένου ότι η αμυλοείδωση είναι ικανή να επηρεάσει διάφορα εσωτερικά όργανα, η προσέγγιση της διάγνωσής της πρέπει να είναι πλήρης και ολοκληρωμένη. Η διάγνωση βασίζεται στα αποτελέσματα όχι μόνο των οργάνων, αλλά και των εργαστηριακών δεικτών.

Για να προσδιοριστεί η ασθένεια και να καθοριστεί η σοβαρότητά της, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί:

  • υπερηχογραφική εξέταση.
  • EchoCG (υπερηχογράφημα της καρδιάς);
  • ηλεκτροκαρδιογράφημα.
  • Ακτίνων Χ ·
  • γαστροσκόπηση ·
  • σιγμοειδοσκοπία.

Μπορεί να υπάρχει υποψία για αμυλοείδωση εάν υπάρχουν σημεία στο αίμα του ασθενούς κατά τη διεξαγωγή εργαστηριακών εξετάσεων:

  • αναιμία;
  • υπασβεστιαιμία;
  • θρομβοπενία,
  • υπονατριαιμία.
  • υπερλιπιδαιμία;
  • υποπρωτεϊναιμία.

Μία αυξημένη συγκέντρωση κυλίνδρων (κυλινδρία) και λευκοκυττάρων (λευκοκυτταρία) σημειώνεται στα ούρα. Αλλά μόνο η βιοψία μπορεί τελικά να επιβεβαιώσει ή να διαψεύσει τη διάγνωση. Είναι ιδιαίτερα απαραίτητο επειδή τα ανωτέρω αναφερθέντα αποτελέσματα ανάλυσης μπορούν να εμφανιστούν σε διάφορες ασθένειες που δεν σχετίζονται με αμυλοείδωση.

Κατά τη διάρκεια μιας βιοψίας για μικροσκοπική εξέταση, μπορούν να ληφθούν ιστούς:

  • τα νεφρά.
  • ορθό
  • στομάχι?
  • λεμφαδένες ·
  • κόμμεα κ.λπ.

Μετά τη δειγματοληψία, το δείγμα βιοψίας (ληφθέν δείγμα του προσβεβλημένου ιστού) υποβάλλεται σε ιστολογική εξέταση. Εάν κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας ανιχνεύονται ινίδια αμυλοειδούς, τότε η διάγνωση μπορεί να θεωρηθεί επιβεβαιωμένη.

Θεραπεία αμυλοειδούς

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία με στόχο την εξάλειψη της αμυλοείδωσης. Αυτό οφείλεται κυρίως στην ποικιλομορφία της κλινικής εικόνας της ασθένειας. Υπάρχουν όμως θεραπευτικές προσεγγίσεις με τις οποίες μπορείτε να επιβραδύνετε σημαντικά την ανάπτυξη της παθολογίας. Είναι για αυτούς που δίνεται ιδιαίτερη έμφαση.

Οι κύριες αρχές είναι η θεραπεία της αμυλοείδωσης:

  1. Η χρήση χημειοθεραπευτικών φαρμάκων σε υψηλές δόσεις. Αυτή η μέθοδος συνδυάζεται με τη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.
  2. Η χημειοθεραπεία ως ανεξάρτητη μέθοδος θεραπείας.
  3. Θεραπεία της κύριας παθολογίας στη δευτερογενή φύση της αμυλοείδωσης.
  4. Ηπατική, νεφρική, χειρουργική επέμβαση μεταμόσχευσης καρδιάς.

Πρόβλεψη

Με απλή αμυλοείδωση, η πρόγνωση είναι περισσότερο ή λιγότερο ευνοϊκή, αλλά εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη φύση της παθολογίας και την ένταση της εξέλιξής της. Εάν προκύψουν επιπλοκές, η πρόγνωση επιδεινώνεται εντυπωσιακά. Με την ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας, ο ασθενής δεν μπορεί να ζήσει περισσότερο από αρκετούς μήνες.

Σε ασθενείς με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, η περίοδος επιβίωσης είναι μεγαλύτερη και είναι 1 έτος. Αλλά αυτή τη φορά μπορεί να επεκταθεί κατά τη διάρκεια της αιμοκάθαρσης.

Δείτε το βίντεο: "Νοιάσου για την Υγεία σου" - - Αμυλοείδωση και καρκίνος στο αίμα (Ιανουάριος 2020).

Loading...

Αφήστε Το Σχόλιό Σας